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9.12预防出生缺陷日 | 健康孕育,护佑新生
2021-09-12

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今天是我国第17个“预防出生缺陷日”,今年的活动主题是“健康孕育,护佑新生”。


我国是出生缺陷高发国家之一,每年有80万~120万名出生缺陷儿。以全国年出生数1600万计算,每年新增出生缺陷儿约90万例,其中出生时临床明显可见缺陷的约25万例。据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示,目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿,约占全国家庭总数的近1/10。


我国常见的出生缺陷有先天聋哑、神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等,严重危害儿童生存期限和生活质量。


 什么是出生缺陷?

出生缺陷是指孩子出生前,在妈妈肚子里就已经发生的结构性畸形、功能性异常或代谢缺陷所致异常,包括形态上的畸形(如脊柱裂、足内翻、唇腭裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、基因的异常(如:苯丙酮尿症)及精神、行为等方面的异常。

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 引起出生缺陷的原因有哪些?

引起出生缺陷的原因是多方面的,母体年龄因素、环境因素、遗传因素以及自身免疫性疾病等都是诱因。

母亲年龄因素

一般认为,生殖细胞在母体内停留的时间越长,受到各种因素影响的机会越多。

环境因素

包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等,如妇女在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体;接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质;使用了某些致畸药物。

遗传因素

包括染色体异常和基因异常,主要是指家族中有遗传病史。

其它因素

如烟、酒。大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大,其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等;吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。

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 什么是出生缺陷三级预防?

根据世界卫生组织的规定,出生缺陷的预防措施分为三级:


一级预防:把好出生缺陷“种子土壤关”

防止出生缺陷儿的发生,包括婚前检查、遗传咨询、孕前咨询。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周,许多人发现孕情时(4周以上)已错过预防机会。因此,预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前,在婚检、孕前进行优生遗传咨询和致病微生物检查等源头预防尤为重要。


推荐检测项目:单基因遗传病携带者筛查、叶酸代谢能力基因检测



二级预防:把好出生缺陷“胚胎苗芽关”

减少出生缺陷儿的出生,包括定期产前检查、孕期产前筛查(NT检查、惠氏筛查、四维彩超、无创DNA检查)、产前诊断(羊水穿刺、脐血穿刺),通过筛查、产前诊断,早发现、早诊断和早采取措施。通过产检可以筛查出高危孕产妇,及时诊断和治疗,减少患儿出生。如严重先心病在孕期20周可做超声检查查出。


推荐检查项目:无创产前基因检测、遗传性耳聋基因检测、地中海贫血基因检测



三级预防:把好出生缺陷“幼苗成长关”

做好出生后的诊断和治疗。对出生缺陷儿可进行出生后治疗、宫内介入性治疗或手术矫治;通过采足底血,可为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症等疾病。


推荐检测项目:遗传代谢病筛查、遗传性耳聋基因筛查

04:《预防出生缺陷请看我》(视频由中国出生缺陷干预救助基金会制作)

作为国内领先的独立医学实验室之一,迪安诊断始终致力于我国出生缺陷防控事业的发展,充分发挥技术与平台优势,为我国出生缺陷预防工程中的“三级预防”体系的建立,不懈地添砖加瓦,向每一个即将迎接新生命的家庭提供全面、完整的出生缺陷防控解决方案。

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